L’adrénoleucodystrophie (ALD) liée au chromosome X est une maladie peroxysomiale de la P-oxydation des acides gras à très longue chaîne (AGTLC) qui s’accumulent dans la substance blanche du système nerveux central et dans d’autres tissus, dont la surrénale.

Patient âgé de 20 ans, ayant comme antécédents : notion d’échec scolaire à partir de l’âge de 10 ans, et 2 cas similaires dans la fratrie, qui a présenté à l’âge de 10 ans des troubles neuropsychiques. L’examen objectivait : trouble de la marche, difficulté de réalisation des mouvements fins, légère hypertonie spastique au niveau des membres avec démence partielle, tâches ardoisées au niveau des gencives et de la lèvre inférieure, hyperpigmentation au niveau des coudes, des mamelons et des OGE et légère dysmorphie faciale.

Le diagnostic d’ALD a été posé devant la présence à l’IRM cérébrale d’anomalies de signal bilatérales et symétriques pariéto-occipitales associées à une insuffisance surrénalienne périphérique. Le malade est mis sous hydrocortisone.

L’ALD est la conséquence de mutation(s) du gène ABCD1.

C’est une affection grave qu’il faut dépister systématiquement devant toute découverte d’une insuffisance surrénalienne chez l’enfant. Le diagnostic positif repose sur l’élévation des AGTLC.

La transplantation de cellules souches hématopoïétiques est le seul traitement qui permet, lorsqu’il est effectué au tout début de la maladie de stabiliser ou de faire régresser les lésions cérébrales de démyélinisation.

Le traitement de l’insuffisance surrénale est indispensable mais n’influence pas l’évolution de l’atteinte neurologique. Le conseil génétique permet d’identifier les femmes hétérozygotes conductrices et de proposer un diagnostic prénatal.